- Co odkryli naukowcy z Uniwersytetu w Exeter?
- Jakie są konsekwencje wadliwego genu SMIM1?
- Jakie potencjalne leczenie może pomóc osobom z niedoborem genu SMIM1?
- Które instytucje uczestniczyły w badaniach nad genem SMIM1?
- Jakie inne schorzenia są związane z niedoborem genu SMIM1?
Gen SMIM1 i jego wpływ na wagę
Eksperci z Uniwersytetu w Exeter odkryli, że osoby z wadliwym genem SMIM1 spalają mniej energii w stanie spoczynku, co utrudnia im utrzymanie zdrowej wagi. Średnio kobiety z tą wadą ważą o 4,6 kg więcej, a mężczyźni mają dodatkowe 2,4 kg tłuszczu. Defekt ten występuje u osób z rzadką grupą krwi Vel-ujemną, która dotyczy około jednej na 5000 osób.
Potencjalne rozwiązanie - lek lewotyroksyna
Naukowcy mają nadzieję, że tani i powszechnie dostępny lek na dysfunkcję tarczycy, zwany lewotyroksyną (1), może pomóc osobom z niedoborem genu SMIM1.
"Otyłość jest wynikiem nierównowagi między przyjmowaniem a wydatkowaniem energii, często związanej z kombinacją czynników stylu życia, środowiskowych i genetycznych. W przypadku niektórych osób nowe terapie mogą przynieść korzyści." - prof. Mattia Frontini z Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Exeter
Skala problemu i badania genetyczne
Otyłość dotyka około jednej czwartej dorosłych w Wielkiej Brytanii i zwiększa ryzyko wystąpienia takich chorób jak cukrzyca typu 2, udar mózgu i choroba wieńcowa serca. Nowe badania, opublikowane w czasopiśmie Med, były finansowane przez National Institute for Health and Care Research oraz British Heart Foundation. Zespół przeanalizował dane genetyczne niemal 500 000 osób, identyfikując 104 osoby z wariantem genu SMIM1 prowadzącym do utraty jego funkcji. Badania wykazały również, że osoby z niedoborem SMIM1 często mają inne schorzenia związane z otyłością, takie jak wysoki poziom tłuszczu we krwi, dysfunkcja tkanki tłuszczowej, podwyższone enzymy wątrobowe oraz niższy poziom hormonów tarczycy.
Współpraca międzynarodowa i przyszłe badania
Badania były wynikiem współpracy naukowców z Uniwersytetu w Cambridge, Instytutu Sanger, Uniwersytetu w Kopenhadze w Danii oraz Uniwersytetu w Lund w Szwecji.
"SMIM1 został odkryty dekadę temu jako białko grupy krwi, ale jego inne funkcje pozostawały nieznane aż do teraz. To ekscytujące odkrycie." - Jill Storry z Uniwersytetu w Lund
"Cały zespół nie może się doczekać, aby zobaczyć, jak tę nową wiedzę można przełożyć na praktyczne rozwiązania dla osób z tym genetycznym profilem." - prof. Ole Pedersen z Uniwersytetu w Kopenhadze
"Dzięki zwiększonej dostępności danych genetycznych i większej ilości informacji na temat mechanizmu SMIM1, chcielibyśmy, aby osoby z niedoborem SMIM1 otrzymały odpowiednie informacje i wsparcie." - Dr Luca Stefanucci z Cambridge
Odkrycie genu SMIM1 otwiera nowe możliwości w walce z otyłością. Naukowcy mają nadzieję, że lek lewotyroksyna może być skutecznym rozwiązaniem dla osób z tą genetyczną wadą, co może zrewolucjonizować podejście do leczenia otyłości.
Przypisy:
(1) Lewotyroksyna, znana również pod nazwą levothyroxine, to syntetyczna forma hormonu tarczycy, tyroksyny (T4). Jest to lek stosowany głównie w leczeniu niedoczynności tarczycy, stanu, w którym tarczyca nie produkuje wystarczającej ilości hormonów. Lewotyroksyna jest także używana w leczeniu wola tarczycowego, a także w niektórych przypadkach raka tarczycy.
Lek naśladuje działanie naturalnych hormonów tarczycy, przyspieszając metabolizm i pomagając regulować różne funkcje ciała, takie jak przemiana materii, produkcja energii, a także wpływając na wzrost i rozwój. Przyjmowanie lewotyroksyny pomaga wyrównać poziom hormonów tarczycy w organizmie, co jest kluczowe dla utrzymania zdrowia metabolicznego i ogólnego samopoczucia.
Lewotyroksyna jest ogólnie dobrze tolerowana, ale jak każdy lek może wywoływać skutki uboczne, szczególnie przy niewłaściwym dawkowaniu. Niektóre z potencjalnych skutków ubocznych to na przykład zaburzenia rytmu serca, nadmierna nerwowość, bezsenność, bóle głowy, utrata masy ciała lub gwałtowne zmiany nastroju.
Lewotyroksyna jest jednym z najczęściej przepisywanych leków na świecie i jest kluczowym elementem terapii dla osób cierpiących na różne formy zaburzeń tarczycy.
Źródło: Dailymail
